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無創產前檢測
無創產前檢測(NIPT)
什么是無創產前檢測(NIPT)?

    作為一項應用于臨床檢測的基因組新技術,無創產前檢測(non-invasive prenatal testing,,主要是通過孕期母體的外周血,對其中的游離DNA(含有胎兒來源的DNA)進行測序,對胎兒進行常見的非整倍體篩查,如21-三體綜合征、18-三體綜合征以及13-三體綜合征。該方法最佳檢測時間為孕早、中期,具有無創取樣、無流產風險、靈敏度高,準確性高的特點。

為什么要進行無創產前檢測(NIPT)?

     染色體疾病中常見的21、18和13-三體患兒常能存活至足月分娩,21-三體患者甚至能存活至生后數年,而患者的生活質量嚴重降低,故產前診斷對上述疾病具有重大意義。這些染色體三體發生的主要原因是卵細胞減數分裂或有絲分裂期染色體不分裂,其發生率與孕婦年齡呈高度正相關,因此,孕婦高齡曾經是產前診斷的指征之一。產前篩查出染色體異常的低危人群,不必要進行介入性操作診斷,可以減少對胎兒的影響。目前,我國的母體血清學篩查覆蓋率和檢出率均有限的情況下,學者們一直致力于通過流程簡單、無創、安全、準確度高的產前篩查和診斷方法,評估胎兒染色體異常的發生風險。于是,隨著二代測序技術的發展,檢測成本降低,無創產前檢測(NIPT)在全球迅速得以應用,并已得到相關行業學者的高度重視和廣泛認可。

無創產前檢測(NIPT)的優勢?

     傳統的血清學篩查方法是根據孕婦的年齡、孕周、激素水平以及體重等參數進行計算得出結果,其假陽性率較高,檢出率僅為90%,存在較大的漏檢風險。
而傳統的產前診斷采用侵入性取樣方法,如絨毛取樣、羊水穿刺和胎兒臍靜脈穿刺等,這些操作雖然可以確診胎兒是否患有染色體非整倍體,但穿刺傷口可能導致感染、一定幾率的流產等風險。
無創產前基因檢測只需采集孕婦靜脈血,從中提取源于血漿的游離DNA,采用新一代高通量測序技術,結合生物信息分析,得出胎兒發生染色體非整倍體的風險率。其檢出率高達99.9%,準確率達到99.7%,可避免避免胎兒宮內感染及孕婦流產。
全世界學者的研究均驗證了NIPT的臨床效率,證實了NIPT的靈敏度和特異性遠高于血清學篩查,可以大幅度提高胎兒染色體非整倍體異常的檢測效率。

無創產前檢測(NIPT)的臨床應用?

    檢測時間:最佳時間為孕12-24周。如果早于12周檢測,會因靜脈血中胎兒DNA濃度過低而達不到檢測要求;如果晚于24周,假如檢測結果不好需要引產,會對準媽媽的身體傷害較大。
  適用人群:(1)所有希望排除胎兒染色體非整倍性疾病的孕婦;(2)35歲及以上的高齡孕婦;(3)曾妊娠、生育過染色體三體患兒的孕婦,或夫婦之一為羅氏易位;(4) 妊娠早期聯合篩查、妊娠中期血清學篩查結果高危者;(5) 超聲提示胎兒存在染色體非整倍體風險;(6) 不適宜進行有創產前診斷的孕婦,如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產史、先兆流產或珍貴兒等。

無創產前檢測(NIPT)的局限性?

     應用NIPT進行非整倍體篩查,還需注意以下幾點:(1)NIPT風險評估僅限于21、18和13-三體,且對13-三體的檢測效率較低;(2)目前臨床有效性的驗證研究更多地集中于高齡和篩查(血清學篩查或超聲篩查)高危的人群,在低危人群中尚未得到完全驗證;(3)不適于多胎妊娠(雙胎以上)的孕婦;(3)當出現染色體嵌合時(包括限于胎盤的嵌合),結果的準確性會受到影響;(4)可能出現母體血漿樣本中胎兒游離DNA不足,或其他原因造成的實驗失敗;(5)體重指數高的孕婦,其檢測失敗或結果不確定的風險增加;(6)妊娠晚期的孕婦,可能缺乏足夠時間進行重復檢測或產前診斷進行確診。(7)妊娠早期超聲檢查也是重要的篩查項目,NIPT不能替代母體血清甲胎蛋白的檢測和妊娠早期超聲檢查;(8)不適于 1個月內接受過免疫治療或1年內接受過異體輸血、移植手術、干細胞治療的孕婦。

【注意事項】
(1)要求受檢孕婦先進行 B 超檢查,確認胎兒數目;
(2)采血前 24 小時內避免運動和飲酒,不宜改變飲食習慣和睡眠習慣;
(3)IVF妊娠建議18周后行該項檢查;
(4)無創產前基因檢測結果若為高風險,必須行羊水或臍血染色體檢查以確診;
(5)無創產前基因檢測的目標疾病是以13、18、21-三體為主的常見染色體非整倍體,但由于該檢測屬于篩查,存在漏診或誤診可能,所以若要進行此項檢測時,一定要咨詢產前診斷醫生,在充分告知患者此項檢測的意義、局限性及風險性再行檢測,避免醫療糾紛。

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