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優生優育遺傳門診
優生優育遺傳門診 為什么要進行遺傳咨詢

    出生缺陷是影響人口素質的重要因素,每年全球約有60萬的缺陷兒出生,約半數可以存活,使家庭和社會承受巨大的負擔。降低先天缺陷出生,是提高人口素質的重要環節,也是全人類面臨的挑戰。

    遺傳咨詢是為遺傳病患者及其家庭提供的醫療服務,由咨詢醫師與咨詢對象(遺傳病患者本人或其家屬)就某種遺傳病在家庭中的發生情況,再發風險,防治措施等進行討論,提出建議的過程,是預防遺傳病患兒出生的有效辦法。遺傳咨詢包括婚前、孕前、產前的遺傳優生咨詢。

 

八類人群需要進行遺傳咨詢

    1、夫婦雙方或家系成員有某些遺傳病或先天畸形者;

    2、攜帶染色體平衡易位、倒位等染色體異常者;

    3、有不明原因的反復流產或死胎、死產等情況的夫婦;

    4、曾生育過遺傳疾病患兒或多發畸形、智力低下患兒的夫婦;

    5、兩性畸形患者;

    6、有致畸物質和放射物質接觸史的夫婦;

    7、近親結婚夫婦;

    8、35歲以上的高齡孕婦;

 

通過遺傳咨詢了解以下知識:

   1.了解自己是否屬于遺傳病范疇;

   2.了解遺傳病的實質、遺傳方式;

   3.了解遺傳病的診斷、檢測方法;

   4.可供選擇的干預措施及處理方法。

 

與遺傳咨詢有關的常見遺傳性疾病

   1.染色體病

      是由于染色體數目或結構異常引起的疾病。

      迄今為止,病種已達3000多種,其中100多種被列為常見遺傳病種,染色體異常占自然流產胚胎中的50-60%,新生兒染色體異常發生率為0.5-0.7%。其中最常見的染色體病是21-三體,也就是大家熟知的唐氏綜合征,是導致嚴重先天性智力障礙最重要的病因之一,此外還有18-三體,13-三體,脆性X染色體等。

   2.單基因遺傳病

      是由機體某個基因的異常引起的疾病。

      人類單基因病約4000余種,在臨床上常見的有代謝病如:苯丙酮尿癥、血友病、地中海貧血(廣東、廣西地區高發)等,或神經系統疾病如假肥大性肌肉營養不良癥、遺傳性舞蹈病等。

   3.先天畸形

      人類的先天畸形中約15-20%是由于染色體病和單基因病引起,10%是由不良環境因素所致,70%可能是遺傳與環境因素相互作用導致多個基因突變的結果。臨床常見的有無腦兒、脊柱裂、唇腭裂、先天性心臟病。

      上述的常見遺傳病是引起不良孕產史的重要原因,有不良生育史或家族病史的夫妻應盡快進行遺傳咨詢,查清原因,選擇適合的決擇,避免缺陷兒出生。

 

中六生殖中心 遺傳咨詢門診

門診時間:2015年1月19日起,逢周一上午10:30.

門診地址:廣州市天河區瘦狗嶺路17號B棟中山六院生殖中心。

 

專家介紹:
徐麗南,醫學博士,副主任醫師。2000年開始從事婦產科及生殖醫學的臨床、教學和科研工作,掌握婦產科疾病診治,擅長產前遺傳疾病診斷和高危妊娠疾病診治、不孕癥宮腹腔鏡手術、生殖內分泌疾病。作為項目負責人主持廣東省科技廳基金等項目,在國內外雜志發表相關學術論文20余篇。2013年調入中山大學第六醫院生殖醫學中心工作。

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